Zespół Edwardsa zwany też trisomią 18 pary chromosomów jest to choroba o podłożu genetycznym. Pojawia się w obecności 18 chromosomów, który może mieć miejsce w trakcie powstania komórek rozrodczych lub we wczesnym etapie rozwoju prenatalnego. Oznacza to, że mutacja powstaje spontanicznie. W przebiegu Zespołu Edwardsa dochodzi do rozwoju licznych wad rozwojowych, a choroba jest nieuleczalna. Czym dokładnie jest zespół Edwardsa? Jakie są jego objawy? Odpowiadamy!
Przeczytaj też: https://akcemed.pl/zespol-edwardsa-przyczyny-objawy-diagnostyka-i-leczenie/
Zespół Edwardsa – czym jest?
Zespół Edwardsa zwany również trisomią 18 jest to choroba genetyczna, która związana jest z nieprawidłowościami w organizmie. Osoba z trisomią 18 bardzo często doświadcza opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego, a także niskiej masy urodzeniowej. Osoby dotknięte zespołem Edwardsa mogą posiadać wady serca i nieprawidłowości innych narządów, które będą rozwijać się po urodzeniu.
Jakie są objawy Zespołu Edwardsa?
W dzisiejszych czasach coraz większa ilość płodów z trisomią 18 diagnozowana jest przed urodzeniem, a badania wykazują, że wiele z tych płodów nie przetrwa do urodzenia. Niemowlęta, które przeżyją są narażone na dużą liczbę nieprawidłowości, a typowe cechy obejmują:
- wady serca
- wady nerek
- opóźnienie neurorozwojowe
- wewnętrzna magiczne opóźnienie wzrostu
- zaciśnięte pięści z nadrzędnymi palcami
- małe paznokcie
- krótki mostek
- cechy czaszkowo-twarzowa takie jak nieprawidłowości szczęki, czaszki, uszu i szyi
U dziecka zaobserwować można też zmiany takie jak rozszczep wargi, niska masa po urodzeniu, małogłowie, nieprawidłowa budowa przepony i wady układu oddechowego, a także wady układu moczowego, niezstąpienie jąder u chłopców lub szerokie rozstawienie oczu.
Zespół Edwardsa – diagnostyka
Wszystkie przypadki Zespołu Edwardsa diagnozowane są na etapie życia płodowego. Charakterystyczne nieprawidłowości rozwojowe zaobserwować można w badaniu USG. Na ryzyko wystąpienia Zespołu Edwardsa mogą wskazywać również wykonane w trakcie ciąży badania prenatalne PAPPA.
Takie badanie wykonywane jest między 11, a 14 tygodniem ciąży. W drugim trymestrze ciąży zalecane może być tak zwany test potrójny, która obejmuje oznaczenie alfa fetoproteina, beta HCG oraz wolnego estroilu.
Zobacz też: http://www.mooseart.pl/zespol-patau-czym-jest-jakie-sa-jego-objawy-i-sposob-leczenia/
