SMA to inaczej rdzeniowy zanik mięśni. Jest to choroba genetyczna, która prowadzi do postępującego zaniku mięśni. Można ją leczyć, hamując jej przebieg, jednak W tym celu konieczne jest wczesne rozpoznanie choroby. Dotychczas nie wykonano badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, jednak ma się to zmienić. Badania takie mają być realizowane w ramach ogólnopolskiej profilaktyki. Czym dokładnie jest rdzeniowy zanik mięśni? Jakie są jego objawy?
Przeczytaj też: https://akcemed.pl/sma-rdzeniowy-zanik-miesni/
SMA – czym dokładnie jest?
SMA, to jak wspomnieliśmy wcześniej rdzeniowy zanik mięśni. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że do wystąpienia takiej choroby konieczne jest o dziedziczenie wadliwego genu zarówno od ojca, jak i matki. W przebiegu tej choroby dochodzi do utraty neuronów rdzenia kręgowego, co prowadzi do stopniowego osłabienia, a w rezultacie zaniku mięśni.
Rozwój tej choroby genetycznej odpowiedzialny jest przez mutacje w genie kodującym białko SMN. Jego niedobór uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie neuronów, które odpowiedzialne są za pracę mięśni.
Jakie są objawy rdzeniowego zaniku mięśni?
Objawami rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) są:
- osłabienie i wiotkość mięśni
- trudność z unoszeniem głowy
- trudność z wykonywaniem ruchów ciała
- trudności z oddychaniem
- trudność z ssaniem i przełykaniem
- stały kaszel
- cichy płacz
Etapy kliniczne rdzeniowego zaniku mięśni
SMA został podzielony na różne etapy kliniczne, a z nich możemy wyróżnić:
Typ 0 – najczęstszy rdzeniowy zanik mięśni: charakterystyczne cechy tego typu obejmują ograniczone ruchy wewnętrzne maciczne płodu, wady stawów, trudności w połykaniu, silne osłabienie, a także hipotonie i niewydolność oddechową po urodzeniu
Typ 1 – ciężki rdzeniowy zanik mięśni, choroba Werdniga-Hoffmana: charakterystyczne objawy kliniczne obejmują w tym typie symetryczne osłabienie mięśni, brak rozwoju merytorycznego i słabe napięcie mięśniowe
Typ 2 – pośredni rdzeniowy zanik mięśni, choroba Dubowitza: cechuje się niskim napięciem mięśniowym
Typ 3 – młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśni, choroba Kugelberga – Walandera: Najważniejszą cechą w tym typie jest umiejętność samodzielnego chodzenia
Typ 4 – osłabienie mięśni pojawia się w 2 lub 3 dekadzie życia. Osoby chore posiadają łagodne objawy, w tym skurcze mięśni, drżenie oraz łagodne problemy oddechowe
Zobacz też: http://www.mooseart.pl/hemofilia-a-i-b-czym-jest-i-jakie-sa-jej-objawy/
