Amniopunkcja jest badaniem prenatalnym polegającym na badaniu płynu owodniowego wykonywanym w sposób inwazyjny. Przeprowadzana najczęściej między 15 a 18 tygodniem ciąży pozwala na wykluczenie lub potwierdzenie wad genetycznych płodu. Możliwe jest wykonanie badania wcześniej lub później jednak podane ramy czasowe uznawane są za optymalne. Badanie to pozwala wykryć m.in. zespół Downa.
Kiedy może być zlecona amniopunkcja?
Wskazaniami do badania są:
- wiek matki powyżej 35 lat i/ lub wiek ojca powyżej 55 lat
- wady cewy nerwowej w rodzinie któregokolwiek z rodziców
- wcześniejsze urodzenie dziecka z zaburzeniami chromosomalnymi, (np. zespół Downa) wadą cewy nerwowej, wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowie, przepuklina mózgowo rdzeniowa) lub chorobą metaboliczną (np. mukowiscydozą)
- test potrójny wykrył w surowicy ciężarnej wysokie stężenie alfafetoproteiny (białka wytwarzanego w jelitach i wątrobie płodu) – podwyższone wartosci mogą sugerować m.in. rozszczep kręgosłupa u dziecka
Jak wygląda badanie?
Badanie przeprowadzane jest w warunkach aseptycznych przez lekarza ginekologa. Po podłączeniu aparatury USG lekarz ustala najdogodniejsze miejsce wkłucia igły w bezpiecznej odległości od dziecka. Następnie znieczula i odkaża planowane miejsce wkłucia. Po ponownym upewnieniu się co do położenia płodu wkłuwa igłę w brzuch, docierając nią aż do jamy macicy. Następnie pobiera niewielką próbkę płynu owodniowego – objętości około 15 ml. Przez cały czas badania kontroluje zarówno ułożenie igły, jak i płodu na ekranie monitora. Po wyjęciu igły zakłada jałowy opatrunek.
W płynie owodniowym znajdują się liczne nabłonki, komórki skóry i produkty wydalnicze z układów pokarmowego, moczowego i płciowego płodu. W laboratorium płyn jest badany, następnie sztucznie namnaża się komórki dziecka, aby móc określić kariotyp malucha, czyli kompletny zestaw chromosomów. Amniopunkcja pozwala na wykluczenie lub potwierdzenie wielu wad genetycznych dziecka, takich jak zaburzenia chromosomalne i zespół Downa.
Jak przygotować się do badania?
Warto przed podjęciem decyzji o poddaniu się badaniu amniopunkcji dowiedzieć się jak takie badanie wygląda i jakie mogą być efekty. Pod uwagę należy wziąć zarówno korzyści związane z wiedzą o stanie płodu jak i ryzyka wynikające z przebiegu badania. Do katalogu powikłań po amniopunkcji należą m.in. poronienia, nakłucia narządów płodu, infekcja wewnątrzmaciczna, a także uszkodzenia łożyska lub pępowiny. Wybór czy poddać się amniopunkcji i ponieść ewentualne ryzyka czy dopiero w kolejnych tygodniach upewnić się , co do stanu dziecka należy do matki. Ważne by był poprzedzony rzetelną analizą wskazań, korzyści i zagrożeń.
Kiedy wyniki?
Na wyniki amniopunkcji trzeba poczekać około dwóch tygodni. Pozytywny wynik badania stwierdzający brak wad płodu pozwala rodzicom spokojnie cieszyć się oczekiwaniem na potomka. W przypadku gdy pojawią się wady genetyczne przyszli rodzice, jeśli podejmą decyzję o narodzinach, mają czas na przygotowanie się do trudów związanych z opieką nad chorym dzieckiem. W obydwu przypadkach nie do przecenienia jest spokój i wiedza, jaką oferują wyniki badania.
